Kasusstudie rapporterer de første sjeldne semi-identiske tvillingene hos mennesker som ble identifisert under svangerskapet og bare andre kjente til nå
Identisk tvillinger (monozygotiske) blir unnfanget når celler fra et enkelt egg blir befruktet av en enkelt sædcelle og de deler seg i to etter befruktning. Eneggede tvillinger er alltid av samme kjønn og har identisk genetisk materiale eller DNA. Broderlige tvillinger (tveeggede) er unnfanget når to egg befruktes av to individuelle sædceller og de utvikler seg sammen slik at de kan være av forskjellige kjønn. Tvillinger er like genetisk like som søsken av samme foreldre født på et annet tidspunkt.
Semi-identiske tvillinger identifisert under graviditet
I en casestudie publisert i The New England Journal of Medicine forskere ved Queensland University of Technology, Australia har rapportert semi-identiske tvillinger – en gutt og en jente – identifisert for første gang under graviditet, og de er det eneste andre settet med slike tvillinger kjent1. Under de 28 år gamle mødrenes ultralyd etter seks uker, ble det indikert at identiske tvillinger forventes basert på tilstedeværelsen av en enkelt delt morkake og plassering av fostervannssekker. Senere ved hennes 14 ukers ultralyd i andre trimester, ble tvillingene sett til å være en gutt og jente, noe som bare er mulig for tvillinger og ikke identiske.
Genetisk inspeksjon gjort ved fostervannsprøve viste at tvillingene delte 100 prosent mors DNA og for det meste en tvilling mottok faderlig DNA fra ett sett med farsceller og andre tvillinger fra det andre settet. Imidlertid skjedde det en blanding under tidlig embryonal utvikling som avslørte at disse tvillingene ikke var vanlige tvillinger, men kimærer, dvs. de har celler fra forskjellige gener. Kimærer er sammensatt av forskjellige populasjoner av genetisk distinkte celler og er derfor ikke genetisk ensartede. Det typiske kromosomarrangementet for gutter er 46XY og jenter er 46XX, men disse tvillingene har begge et utvalg av kvinnelige XX-celler og mannlige XY-celler i varierte proporsjoner – noe som betyr at noen celler i kroppen deres var XX og andre XY. Gutten hadde XX/XY-kimerismeforhold på 47:53 og jenta hadde XX/XY-kimerismeforhold på 90:10. Dette formidler potensiell dominans mot mannlig og kvinnelig utvikling av den respektive tvillingen.
Hvordan blir semi-identiske tvillinger unnfanget
Når en sperm trenger inn i et egg, endres eggets membran og låser dermed ut en annen sperm. I denne spesielle graviditet, ble mors egg befruktet samtidig av to sædceller fra faren kalt 'dispermisk befruktning' der to sædceller trenger inn i et enkelt egg. Et normalt embryo har to sett med kromosomer, ett hver fra mor og far. Men hvis en slik samtidig befruktning finner sted, produseres tre sett med kromosomer i stedet for to, dvs. ett fra mor og to fra hver sædcelle til far. Tre sett med kromosomer er uforenlige med sentrale livsdogme og derfor er en slik graviditet forårsaket av dobbel befruktning ikke levedyktig og embryoene overlever ikke og resulterer i abort. I denne spesielle sjeldne graviditeten kan det ha vært en mulig svikt i en eller annen mekanisme som forhindrer polyspermi og dermed befruktet to sædceller et egg som produserer tre sett med kromosomer. En slik sekvens av hendelser betegnes som 'heterogon celledeling' som tidligere rapportert hos dyr. Det tredje kromosomet som inneholder materiale fra bare de to sædcellene kan ikke vokse normalt, så det overlevde ikke. De resterende to typiske celletypene kom sammen igjen og fortsatte å vokse før de delte seg i to embryoer – en gutt og en jente – og dermed ble tvillingene 78 prosent identiske på fars side. De tidlige cellene i en zygote er pluripotente, noe som betyr at de kan utvikle seg til alle typer celler som gjør utvikling av disse cellene en mulighet.
Tvillingene var 100 prosent identiske på morssiden og 78 prosent med faren, så dette er i gjennomsnitt 89 prosent identiske med hverandre. I vitenskapelige termer er semi-identiske tvillinger en tredje type karakterisering, en sjelden form for tvilling som kan kalles som en mellomting mellom identiske og broderlige tvillinger, og likhetsmessig er de nærmere broderlige tvillinger. Det er en usedvanlig sjelden forekomst, de første semi-identiske tvillingene noensinne ble rapportert i USA i 20072 der en tvilling hadde tvetydig genetilia. Og begge disse tvillingene fikk også identiske kromosomer fra mor, men fikk bare halvparten av DNA fra far. I den nåværende studien ble det ikke rapportert om uklarheter. På et tidspunkt tenkte forskere på en sannsynlighet for at disse semi-identiske tvillingene kanskje ikke var sjeldne, og tidligere rapporterte broderlige tvillinger kan faktisk være semi-identiske. Imidlertid viste analyse av tvillingdatabaser ingen tidligere forekomst av semi-identiske tvillinger. Også genetisk dataanalyse av 968 tvillinger og deres foreldre viste ingen indikasjoner på semi-identiske tvillinger. Selv om tvillingene ble født friske via keisersnitt, ble noen helsekomplikasjoner rapportert som jenta etter fødselen og i en alder av tre. Slike komplikasjoner er et resultat av hovedsakelig den genetiske sammensetningen.
***
{Du kan lese den originale forskningsoppgaven ved å klikke på DOI-lenken nedenfor i listen over siterte kilder}
Source (s)
1. Gabbett MT et al. 2019. Molekylær støtte for heterogonese som resulterer i Sesquizygotic Twinning. New England Journal of Medicine. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1701313
2. Souter VL et al. 2007. Et tilfelle av ekte hermafroditisme avslører en uvanlig mekanisme for tvilling. Menneskelig genetikk. 121. https://doi.org/10.1007/s00439-006-0279-x
