Ny studie viser en metode for å skille celler i kroppen individuelt for å fremme presisjonsmedisin eller personlige terapeutiske behandlinger.
Precision medisin er en ny modell av helsetjenester hvor genetiske data, mikrobiomdata og generell informasjon om en pasients livsstil, individuelle behov og omgivelser brukes til å identifisere og klassifisere en sykdom og deretter gi en bedre, tilpasset eller spesialisert terapeutisk løsning eller til og med en effektiv forebyggingsstrategi i fremtiden. Denne tilnærmingen til molekylær-målretting har utviklet seg mye det siste tiåret og begynner nå å slå sterkt inn som et nytt paradigme for å "klassifisere, diagnostisere og behandle" en sykdom. Presisjonsmedisin involverer først data, og deretter verktøy/systemer/teknikker/teknologier for å tolke og behandle disse dataene. Det trenger også ordentlige reguleringer fra lovpålagte organer og selvfølgelig samarbeid mellom Helse omsorgsarbeidere fordi mennesker er involvert på alle nivåer. Det mest avgjørende steget presisjon medisin er å forstå viktigheten av genetiske profiler til pasienter og hvordan de må tolkes effektivt. Dette vil innebære etablering av reformer, gjennomføring av opplæring etc. Dermed er praksisen med presisjonsmedisin per i dag unnvikende fordi implementeringen krever robust datainfrastruktur, og viktigst av alt en "mindset"-reform. Interessant nok var over en fjerdedel av alle nye legemidler godkjent av FDA, USA i 2015 slike persontilpassede legemidler siden disse mer "målrettede" legemidlene støttes av mindre og kortere kliniske studier med langt mer presist definerte pasientutvelgelseskriterier og viser seg å være mer effektiv og vellykket. Det anslås at persontilpassede medisiner under utvikling vil øke med nesten 70 % innen 2020.
Forstå en sykdom på molekylært nivå
En fersk banebrytende studie har oppdaget en ny metode som kan gi innsikt i hvordan en sykdom utvikler seg og sprer seg i kroppen på molekylært nivå. Denne forståelsen anses å være avgjørende for å utvikle det som omtales som 'presisjonsmedisin'. Metoden beskrevet i studien gjenkjenner svært effektivt og raskt undertypene av celler i kroppen, noe som kan hjelpe med å finne de "nøyaktige" cellene som er involvert i en bestemt sykdom. Denne anerkjennelsen har blitt oppnådd for aller første gang, og dette gjør studien publisert i Nature Biotechnology svært interessant og relevant for fremtiden for det medisinske feltet.
Så spørsmålet er hvordan celletypene kan gjenkjennes i kroppen. Det er omtrent 37 billioner celler i en menneskekropp, og derfor kan det ikke anses å være en enkel oppgave å skille hver celle individuelt. Alle celler i kroppen vår bærer et genom – et komplett sett med gener som er kodet i cellen. Dette mønsteret av hvilke gener inne i cellen (eller snarere "uttrykt" i cellen) er det som gjør en celle unik, for eksempel er det en levercelle eller en hjernecelle (nevron). Disse "lignende" cellene i ett organ kan fortsatt være forskjellige fra hverandre. En metode demonstrert i 2017 viste at celletyper som blir profilert kan skilles ut med kjemiske markører som er inne i cellens DNA. Disse kjemiske markørene er mønsteret av metylgrupper koblet i hver celles DNA - referert til som cellens "metylom". Imidlertid er denne metoden svært restriktiv i den forstand at den kun tillater enkeltcellesekvensering. Forskere ved Oregon Health and Science University, USA, utvidet denne eksisterende metoden til å profilere tusenvis av celler samtidig. Så denne nye metoden viser nesten 40 ganger økning i hele og den legger til unike DNA-sekvenskombinasjoner (eller indekser) til hver celle som leses ut av et sekvenseringsinstrument. Teamet har brukt denne metoden med hell til å indeksere flere humane cellelinjer og også museceller for å avsløre informasjon om rundt 3200 enkeltceller. Forfatterne bemerker at samtidig lesing også fører til reduserte kostnader som bringer den ned til omtrent 50 cent (USD) sammenlignet med $20 til $50 for én celle, noe som gjør metyleringsbiblioteker av encellet DNA mer kostnadseffektive.
Aspekter ved presisjonsmedisin
Denne studien er en banebrytende og har potensial til å fremme utviklingen av presisjonsmedisin eller presise behandlinger for mange tilstander der celletype heterogenitet eller mangfold er tilstede som f.eks. kreft, lidelser som påvirker hjernen (nevrovitenskap) og kardiovaskulær sykdom som påvirker hjertet. Det er imidlertid fortsatt en lang vei å gå før vi omfavner presisjonsmedisin fordi det krever godt samarbeid mellom farma- og helsepersonell som kan inkludere interessenter, eksperter fra ulike sektorer, dataanalyse og forbrukerbeskyttelsesgrupper. Vitenskapelige og teknologiske fremskritt er definitivt med på å utvikle spesialiserte, målrettede terapier og skape mer pasientsentrerte løsninger, på grunn av hvilke fremtiden for presisjonsmedisin ser lys ut. Når diagnostikk er på plass, kan pasientens "tankegang" studeres og forstås slik at bemyndigede pasienter selv kan kreve mer informasjon og valgmuligheter om alternativene de har, noe som fører til mer kostnadseffektive resultater.
Et negativt aspekt ved molekylærbasert presisjonsmedisin er at det ikke er praktisk mulig eller rimelig for alle terapiområder hvis vi snakker om og også på tvers av helsesystemer, og det kommer ikke til å bli bedre i fremtiden. Innsamling av all informasjon som er spesifikk for pasienter krever for det første enorm datalagring. Denne informasjonen, spesielt de genetiske dataene, er sårbare for cyberangrep, derfor er sikkerheten og personvernet i fare, også misbruk av slike data. Dataene som samles inn er for det meste fra frivillige, derfor er vi i stand til å samle bare en prosentandel av hele befolkningen som kan påvirke utformingen av teknologier. Og det viktigste aspektet er "eierskapet" til disse dataene, hvem som er eieren og hvorfor, det er et stort spørsmål som fortsatt gjenstår. Farmaselskaper må samarbeide mer med myndigheter og helsepersonell for å samle støtte og momentum for målrettede terapier, men da er de private genetiske dataene som overleveres til private selskaper en stor debatt.
For kroniske sykdommer som diabetes eller hjerterelaterte tilstander, er digitalt drevet presisjonsmedisin ett alternativ, dvs. wearables som normalt er skalerbare og er en rimelig løsning sammenlignet med å gi dyr personlig pleie. Dessuten kan ikke alle medisiner virkelig bli presisjonsmedisiner fordi helsesystemer rundt om i verden allerede er belastet og det er nesten umulig, så vel som latterlig dyrt å tilby målrettede terapier for små befolkningsgrupper, eller de i middelinntektsland eller lavinntektsland. Disse terapiene må gis på en gjennomtenkt og mer fokusert måte. Befolknings- og personbaserte helseparadigmer vil fortsette å være viktige, med presisjonsmedisinske tilnærminger som forbedrer disse i utvalgte terapiområder og helsevesen. Det er fortsatt en lang vei før vi genetisk kan kartlegge en populasjon, tolke og analysere informasjonen, lagre det trygt og sikkert, og utvikle personlige anbefalinger og terapeutiske behandlinger.
***
{Du kan lese den originale forskningsoppgaven ved å klikke på DOI-lenken nedenfor i listen over siterte kilder}
Source (s)
Mulqueen RM et al. 2018. Svært skalerbar generering av DNA-metyleringsprofiler i enkeltceller. Nature Biotechnology. https://doi.org/10.1038/nbt.4112
